พ่อ หรือ แม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย
ลูกมีโอกาสเป็นแค่ไหน?
มีแม่ๆ ถามครูก้อยเข้ามาว่า หากตัวเองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย เมื่อมีลูกจะส่งต่อไปที่ลูกหรือไม่ ลูกมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียแค่ไหน? ครูก้อยนำข้อมูลจากสำนักงานกองทุนการสร้างเสริมสุขภาพ (สสส.) มาฝากค่ะ ไปศึกษาและหาคำตอบพร้อมกันเลยค่ะ
"โรคธาลัสซีเมีย" เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่พบบ่อยในประเทศไทย โดยผู้ที่เป็นโรคจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ยีนผิดปกตินี้จะทำให้จำนวนฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง มีผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย
ในประเทศไทยมีผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินแฝงผิดปกติสูงถึงร้อยละ 40 ของประชากรไทย ผู้ที่มียีนแฝงมีสุขภาพแข็งแรงและรูปร่างหน้าตาเหมือนคนปกติ ทั้งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
และผู้ที่มียีนแฝง สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ บางรายอาจมีอาการรุนแรงมาก ต้องการการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการซีดเรื้อรัง เหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง
#โอกาสของการที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียและผู้ที่มียีนแฝง (พาหะโรคธาลัสซีเมีย) สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือยีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์
1.ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่
โอกาสลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25%
โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
โอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%
2.ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว
โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย
3.ในกรณีที่พ่อ หรือ แม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง
โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50%
โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
4. ในกรณีที่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และ อีกฝ่ายปกติ
โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงทั้งหมด 100%
แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย
.
•ชนิดของธาลัสซีเมียที่รุนแรงมี 3 ประเภท คือ
1.Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะซีด บวม ตับม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ มักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังเกิดไม่นาน หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้
อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น ครรภ์เป็นพิษ หรือตกเลือดหลังคลอดได้
2.Homozygous B-thalassemia or Beta-thalassemia major ผู้ป่วยมีอาการซีดมากตั้งแต่ขวบปีแรก ต้องรับเลือดเป็นประจำ ตับม้ามโต ตัวเหลือง มีโครงร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงเป็นลักษณะเฉพาะ เจริญเติบโตช้า และมีภาวะเหล็กเกิน ในกลุ่มนี้ผู้ป่วยจะมีอาการตอนอายุประมาณ 1-2 ปี นั่นคือ จะเริ่มมีอาการตัวซีด แต่หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่แม่กำลังตั้งท้อง เด็กจะมีหน้าตาเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่ว่าอย่างไร ผู้ป่วยเหล่านี้ก็ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาวต่อไป
3.B-thalassemia/Hemoglobin E disease ผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้มาก บางคนมีอาการรุนแรงมากคล้ายผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงปานกลาง ซีด ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยบางรายซีดไม่มากและไม่เคยได้รับเลือด
#การป้องกัน
เนื่องจากผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงจะไม่มีอาการ ดังนั้น หญิงตั้งครรภ์ควรตรวจกรองภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงที่สำคัญ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียแฝง เบต้าธาลัสซีเมียแฝง ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี
หากหญิงตั้งครรภ์ที่มียีนธาลัสซีเมียแฝง แนะนำให้รีบพาสามีมาตรวจด้วย หลังจากวินิจฉัยได้แล้วว่าหญิงตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ทั้งคู่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำจากผู้ที่มีความรู้ความเข้าใจโรคเป็นอย่างดี ต้องให้ข้อมูลว่าเสี่ยงต่อการเป็นโรคชนิดใด มีความรุนแรงและการดำเนินโรคเป็นอย่างไร มีการรักษาอะไรบ้าง โอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเท่าใด มีทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรบ้าง อายุครรภ์ที่ตรวจได้ รวมทั้งข้อดีและข้อเสียของแต่ละวิธี และทางเลือกเมื่อทราบว่าทารกเป็นโรค คู่สามีภรรยาควรได้รับการตรวจเลือดวิเคราะห์สารพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินผิดปกติ เพื่อใช้สำหรับวินิจฉัยโรคแก่
ทารกในครรภ์ต่อไป
อย่างไรก็ดี การตรวจเลือดก่อนมีลูก และการเลือกคู่ที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะ จะเป็นการป้องกันไม่ให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ดีที่สุดค่ะ
_____________________________________________
📱ชมรายการครูก้อยพบแพทย์ พ่อหรือแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ลูกมีโอกาสเป็นแค่ไหน
คลิกชมเลยค่ะ →
https://youtu.be/5URB3h_r0XE
สวัสดีค่ะพ่อเป็นพาหะเบต้าแม่เป็นพาหะอัลฟ่าลูกมีโอกาสเป็นธารัสซีเมียไหมเอ่ย